遺伝子検査って何？

遺伝子検査とは、動物が持つ遺伝子（遺伝情報）を解析するための検査です。

近年、猫の持つ遺伝性疾患を遺伝子を検査することで割り出せるようになりました。遺伝子の変異（突然変異）によって発症する先天的な病気（＝遺伝性疾患）のリスクの有無を判定することができます。

遺伝子に遺伝性疾患の情報があっても、発症しないまま生涯を終えることができるかもしれません。けれどもそういった猫が子孫を残すことで子猫に症状が出る場合もあることから、子どもを作る前に親猫の遺伝子検査をすることが推奨されるようになってきました。

また遺伝子検査は、あくまでも遺伝性疾患になる可能性を調べるための検査です。有効な治療法がないものや、発症の予防ができないことがほとんどです。

猫の遺伝子検査は何のためにするの？

遺伝子検査をすることで、先天的にその猫が持っている遺伝性疾患をあらかじめ知ることができます。遺伝性疾患を引き起こす遺伝子の有無を早期に知ることで、定期健診を受けて現状の確認をしたり、生活上の注意点を知ることができます。

また仮に遺伝性疾患を発症したとしても早期発見につながり、可能な限りの加療をしたり猫のQOL（クオリティー・オブ・ライフ）を上げることができる可能性が高まります。

現在では交配する前に親猫の遺伝性疾患の有無を確認し、キャリアやアフェクテッドであると判断された場合は交配しないのがモラルです（キャリアやアフェクテッドについては次の項目で解説します）。

これは、次世代に遺伝性疾患を引き起こす可能性のある遺伝子を残さないようにし、病気で苦しむ猫を増やさないために必要なことです。そのため、ブリーダーは親猫の遺伝子検査を行い、その結果に基づき交配を行っています。

遺伝子検査の結果で分かること

遺伝子検査の結果で分かるのは、遺伝子に変異が起きて引き起こされる遺伝性疾患を発症するリスクの有無です。

遺伝子検査の結果は、『クリア』『キャリア』『アフェクテッド』の3つに分かれ、このうち遺伝病のリスクを抱えているのは『キャリア』と『アフェクテッド』です。

検査結果は1対の染色体の組み合わせパターンで決まる

染色体とは、遺伝情報であるDNAが折り畳まれたもの。2本1組で、父猫と母猫からそれぞれ1本ずつ受け継ぎます。染色体の数は生物によって異なり、私たち人間の染色体は23対46本ですが、猫の染色体は19対38本で構成されています。

遺伝子検査の結果は、この2本の組み合わせによって【クリア】【キャリア】【アフェクテッド】の3つのパターンに分かれるのです。

＜猫の遺伝子検査結果パターン＞

親猫の遺伝子検査だけやっているのはどうして？

1対の染色体2本のうち、1本は父親から、もう1本は母親から受け継ぎます。
そしてさらにそのどちらかを、子どもが受け継ぐことになります。

そのため父親・母親ともに「キャリア（〇✕）」だった場合、組み合わせによっては子どもの染色体は「アフェクテッド（✕✕）」になる可能性があるのです。

また両親の片方が「アフェクテッド（✕✕）」の場合は、子どもは「キャリア（〇✕）」か「アフェクテッド（✕✕）」のどちらかになることが確定します。

このように両親の遺伝子検査を行えば、子どもにはどのような遺伝情報が受け継がれる可能性があるのかあらかじめ知ることができるので、子どもの遺伝性疾患に対して早期発見や重症化の予防につながります。​

親猫の検査結果から見る子猫の遺伝病確率

両親ともクリア：子供は全員クリア

両親のうち片方がキャリア：子供は半分がキャリア

両親のうち片方がアフェクテッド：子供は全員がキャリア

両親ともキャリア：子供は1/4がクリア、半分がキャリア、1/4がアフェクテッド

両親がキャリアとアフェクテッド：子供は半分がキャリア、半分がアフェクテッド

両親ともアフェクテッド：子供も全員アフェクテッド

「キャリア」や「アフェクテッド」の場合は飼わないほうがいいの？

遺伝子検査による3つの結果のうち『キャリア』『アフェクテッド』は、先天的に病気のリスクを抱えている状態です。ではこの2つのどちらかである子猫は、飼わない方が良いのでしょうか？

『キャリア』の場合は、遺伝病を発症することはありません。つまりキャリアの子猫を飼うことには何の問題もないということです。ただし上の表からわかるように、キャリアの両親からは1/4の確率で『アフェクテッド』の子どもが生まれてくるため、子孫を残すことは避けるのが良いでしょう。

『アフェクテッド』の子猫の場合は、遺伝性疾患を発症する可能性が高まります。けれどもアフェクテッドの全ての猫が発症するわけではなく、発症しても日常生活に影響のない疾患の場合もあります。『アフェクテッド』とわかっている子猫の場合は、具体的に何の疾患でアフェクテッドなのかを知り検討すると良いでしょう。

両親ともにキャリアもしくはアフェクテッドで、子猫にもそのリスクが遺伝する可能性がある場合でも同様です。遺伝子ごとに検査結果が出るので、まずは詳しい結果を知ることが大切です。

ブリーディングについて

遺伝子検査によりこうした病気のリスクをあらかじめ把握しておくことは、新たに遺伝子疾患のリスクを抱えた猫を増やさないという意味では、非常に有効な手段といえるでしょう。

ブリーダーは純血種のスタンダードを維持しつつ、何世代もかけて猫種として理想的な猫を作り上げていこうとしています。「理想的な猫」にはもちろん、遺伝性疾患で『アフェクテッド』ではないという条件も入ってきます。

そのため何世代もかけてアフェクテッドを出さないような繁殖をしていくことで、徐々に『キャリア』の個体も減っていき、最終的にはほとんどが『クリア』である状態を目指すのが良いとされています。

主な遺伝子検査項目一覧

GM2ガングリオシドーシス

ライソゾーム病の一種で、進行性の神経症状を起こす先天性疾患です。
糖を分解する酵素の一種が生成できないことが原因で起こる病気です。生後2ヶ月頃から症状が出はじめ、運動障害、視覚障害、認知障害を起こし、1歳頃に死亡します。

国内では日本猫で発生の報告があります。メインクーン、ラグドール、アメリカンショートヘアで発症する遺伝子疾患であるといわれており、ほかにノルウェージャンフォレストキャットやスコティッシュフォールドなどでも遺伝性疾患であると考えられています。

HCM 肥大型心筋症

肥大型心筋症は猫の心臓病の中でも特に発生の多い疾患です。
心臓の筋肉が厚くなって血液を送りにくくなる病気で、初期ではほとんど症状がありません。重度に進行すると呼吸異常や食欲不振などのほかに咳の症状がでることがあります。また症状のない初期の段階でも突然「動脈血栓塞栓症」を発症し、強い痛みとともに突然死や後ろ足の麻痺などの症状が出る場合があります。

シンガプーラやソマリ、ノルウェージャンフォレストキャットをはじめ多くの猫種にみられる疾患です。

HCM 肥大型心筋症-メインクーン

HCM 肥大型心筋症-ラグドール

OCD 骨軟骨異形成

関節の骨の表面を覆っている軟骨に異常がおこり、関節がこぶ状に腫れる「骨瘤」ができる遺伝性疾患です。
軽度では無症状ですが、重度になると関節が動かなくなったり、関節が炎症を起こし痛みを伴います。

スコティッシュフォールドやマンチカン、アメリカンカールといった、手足の短さや耳の変形に特徴のある猫種にみられます。

特にスコティッシュフォールドの中でも折れ耳の猫は「骨軟骨異形成症」を発症している状態です。折れ耳は両親から受け継ぐ一対の遺伝子のうち片方でも異常があれば現れる遺伝です。折れ耳の猫は必ずこの病気にかかっていますので、折れ耳同士の交配で生まれた猫は関節異常が重度になる可能性があります。

PK-Def ピルピン酸キナーゼ欠損症

ピルビン酸キナーゼという酵素が不足することで、赤血球が破壊され貧血を引き起こす病気です。
発症は若齢の猫に多く、生後2～3ヶ月以降に慢性的な貧血の症状が出ますが気付かれないことが多いです。

アビシニアン、ソマリ、ベンガル、メインクーン、シンガプーラなどでよく見られます。

PKD 多発性嚢胞腎

2つの腎臓に中に液体がたまった袋状の「嚢胞」というものができる病気です。嚢胞は大きくなるだけでなく数も増えていき、腎機能が徐々に落ちていきます。

特にペルシャ系の猫種に多く見られる遺伝性疾患で、全体の4割近くに発生しているといわれています。ペルシャの他には、エキゾチックショートヘアやヒマラヤンなどにみられることもあります。

AIS アンドロゲン不応症

生まれつき男性ホルモンである「アンドロゲン」の受容体がないため感知できなくなり、男性への性分化に障害が生じる疾患です。
外見はメスですが体内はオスになっており、停留精巣になることがあります。停留精巣は放置すると腫瘍になってしまう可能性があり手術が必要です。

短毛の日本猫に多くみられます。

エーラース・ダンロス症候群type VII（皮膚無力症）

コラーゲンの合成や線維形成の異常により、皮膚が異常に伸びやすくとても脆くなって簡単に裂けてしまう遺伝性疾患です。症状は生後4ヶ月以下で発現します。
自分でひっかかないような対策のほか、他の動物に会わない生活にすることで外傷を避け、人が接触する際にも皮膚を傷つけないよう注意する対応が必要となります。

ヒマラヤンにみられることがあります。

オリゴ糖蓄積症(α-マンノシドーシス)

細胞内の器官であるライソゾームの欠損・活性低下による疾患です。
発育が遅れたり顔貌の異常が出るほか、肝臓の肥大や眼振、ふるえなどの神経症状もおこります。

雑種の猫にみられる疾患で、長毛猫では軽度の症状が出るとされています。

またペルシャ猫のみで重度の症状が見られる「ペルシャ型」では現在は治療法はなく、生後6ヶ月頃までに死亡することが多いといわれています。

CYS シスチン尿症

尿路が炎症を起こしたり、尿管や尿道がつまって尿が排出できなくなる疾患です。重症化すると、尿毒症や膀胱破裂など重篤な病気に発展することも。
腎臓、尿管、膀胱、尿道といった尿路に、シスチン結石ができてしまうためにおこります。

シャム（サイアミーズ）やスフィンクス、メインクーン、雑種の猫に見られる遺伝性疾患です。

ポルフィリン症

『急性間欠性ポルフィリン症』は、数種類のポルフィリン症のうちヘム合成回路の「ハイドロキシメチルビレン合成酵素」が機能しないことで、ヘモグロビンの代謝に異常が生じる遺伝子疾患です。
ストレスなどの刺激により発症するといわれており、腹痛や神経症状、精神症状などが出る場合もあります。

シャム（サイアミーズ）や雑種の猫でみられます。

ムコ多糖症

細胞の表面で水分を保っている「ムコ多糖」を分解する酵素が生まれつき足りないため、全身の細胞にムコ多糖が蓄積してしまう遺伝子疾患です。
骨形成に異常が出るため、ガーゴイリズムという特徴的な顔貌（鼻が低く耳が小さいなど）になります。
そのほか発達の遅れや運動機能異常、背骨の形成異常による後肢麻痺、角膜の混濁など様々な症状がみられます。現在治療法はありません。

シャム（サイアミーズ）や短毛の雑種でみられる疾患です。

先天性ミオパチー(筋ジストロフィー)

筋肉の機能に関わるタンパク質の遺伝子に変異が起こることで、筋肉の壊死と再生が繰り返され筋力低下や運動機能障害などをもたらす疾患です。
生後1歳頃から症状があらわれ、ほとんどの場合2年以内に死に至ります。

デボンレックス、スフィンクス、メインクーンなどによくみられます。

原発先天性緑内障

緑内障のうち遺伝的におこるもののことです。
眼球の中の液体が増えすぎてしまうことで眼圧が高くなり、眼球が内側から押されるため痛みを伴います。治療をしなければ失明に至ることもあります。

シャム（サイアミーズ）によくみられます。

甲状腺機能低下症

甲状腺ホルモンの分泌が少なくなり、成長が遅くなる疾患です。正常な子猫と比べ全体的に小柄で活動性が低く、適切な治療を受けられなければ死亡してしまう場合も。
甲状腺ホルモンの産生に必要なタンパク質合成に必要な遺伝子が変異していることが原因で引き起こされます。

短毛の雑種に見られます。

自己免疫性リンパ増殖症候群

アポトーシスの遺伝的欠陥によって、リンパ球が蓄積しリンパ節や脾臓の腫脹がおこる疾患です。
生後6～12週齢頃から、全身のリンパ節に異常が出はじめ、生後半年以内で死亡する場合がほとんどです。

ブリティッシュショートヘアにみられる遺伝的疾患です。

PRA 進行性網膜萎縮症

網膜の異常から視覚障害が起こり、時間の経過とともに視力が低下し最終的には失明してしまう先天的な目の病気です。
発症する時期には2タイプあり生後2～3週齢で視力障害が出る場合と、1歳半～2歳で発症する場合があります。治療法はありませんが命に関わる疾患ではありません。

アビシニアンやペルシャ、シャム（サイアミーズ）、ベンガルにみられます。

脊髄性筋萎縮症

SMN遺伝子の変異により、SMNタンパクを作り出せなくなることで脊髄の運動神経細胞がなくなってしまい、筋力の低下や筋委縮が起こる疾患です。両親がともに原因遺伝子を持っている場合に発症します。
生後4ヶ月頃から後ろ足が弱くなったり震える症状がではじめ、進行すると呼吸が荒くなることもあります。発症から1年ほどで進行はゆるやかになりますが短命となります。

メインクーンによくみられる疾患です。

全前脳胞症

胎児期に脳の最も大きな部分である「前脳」が左右に分化することに障害がおこり、中枢神経や顔に奇形がでる疾患です。

猫ではトイガーにみられることがあります。

第Ⅻ因子欠損症

血液を固める働きをする血漿のタンパク質である「第Ⅻ因子」を生まれつき持っていない遺伝性疾患です。
明らかな症状はなく気付かれない場合が多いですが、手術時の検査などで発覚することがあります。血が止まりにくくなるため、ケガなどに気を付けて生活する必要があります。

猫種に関わらず、すべての猫でみられることのある疾患です。

白血球粘着不全症タイプI

白血球のひとつである好中球の働きに必要なたんぱく質が欠乏することにより、免疫不全になる疾患です。免疫不全のため、白血球数の増加や細菌感染、傷の治りが遅いなどの症状が出ます。若いうちに歯肉炎になる場合もあります。
治療せずに放置すると死に至りますが、抗菌薬や骨髄移植などで対処できる可能性があるといわれています。

長毛の雑種猫にみられるといわれています。

貧毛症・バーマン低毛症および短寿命 (CHSLE)

生まれたとき、または生後1ヶ月頃から脱毛し、地肌が見えるほど極端に被毛が少ない状態になる疾患です。頭部を含む全身で、左右対称の形で発生します。

スフィンクスやドンスコイにみられます。

またバーマンでは「バーマン低毛症および短寿命 (CHSLE) 」という遺伝性疾患があり、生後8ヶ月頃までしか生きられないと言われています。

低カリウム血症ポリミオパチー

「低カリウム血症性ミオパチー」とも呼ばれる遺伝性の疾患です。
ストレスや運動が引き金になり発症することが多いと言われる疾患で、ほとんどの場合、生後2～6ヶ月に発症しますが、中には2歳ごろまでわからないケースもあります。

最も特徴的な症状は骨格筋の筋力低下で、全身性の場合と首や胸部の筋肉のみにみられる場合があります。
頭を上げておくことができなくなったり、しゃがむような歩き方をするようになり、発作中は筋肉痛を伴います。ほとんどの場合は一時的なもので、カリウムをサプリメントで補充することにより管理可能です。

ボンベイやバーミーズ、シンガプーラなどにみられる疾患です。

GM1ガングリオシドーシス

中枢神経系の神経細胞に「GM1ガングリオシド」という脂質の蓄積を引き起こす先天性疾患です。
生後1～5ヶ月頃までに発症し、運動障害、視覚障害、認知障害など進行性の神経症状を起こし、生後8～10ヶ月頃に死亡します。

シャムやコラット、雑種の猫で見られます。